Sickle cell anemia là gì

Bệnh hồng huyết cầu hình liềm tuyệt nói một cách khác thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm là một trong nhóm các xôn xao ảnh hưởng đến hemoglobin- phân tử vào hồng cầu có oxy cho những tế bào khắp cơ thể. Những tín đồ bị xôn xao này có các phân tử hemoglobin ko điển hình nổi bật được Call là hemoglobin S, có tác dụng biến tấu những tế bào hồng huyết cầu thành quyết trăng ktiết hoặc hình lưỡi liềm.

Bạn đang xem: Sickle cell anemia là gì

thường thì, những tế bào hồng cầu có hình đĩa lõm 2 phương diện cùng hoàn toàn có thể di chuyển tiện lợi qua những huyết mạch, góp tải oxy cho các thành phần của khung người. khi các tế bào này trở thành hình lưỡi liềm và trsinh hoạt đề xuất cứng với bám, rất nhiều tế bào sở hữu dạng hình phi lý đã chạm mặt trở ngại Khi dịch chuyển trong những quan trọng bé dại với rất có thể làm cho chậm chạp hoặc ngăn ngừa giữ lượng tiết, oxy cho những phần tử của khung người dẫn cho các mô và phòng ban bị tổn định thương bởi vì ko được cung cấp đủ huyết.

Triệu hội chứng phổ cập của thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm bao gồm:

+ Thiếu máu mãn tính;

+ Nhịp tyên nkhô cứng, mệt mỏi mỏi;

+ Sưng tấy làm việc tay với chân vị mạch máu bị nghẽn;

+ Vàng domain authority, chậm rì rì lớn;

+ Các cơn đau kinh hoàng sống ngực, bụng, khớp cùng vào xương, kéo dãn 2 tiếng đồng hồ mang đến vài ba tuần.

Hồng cầu hình liềm là bệnh bđộ ẩm sinh tuy thế đề xuất sau 4 mon tuổi, những triệu hội chứng new xuất hiện.

Biến triệu chứng của căn bệnh thiếu thốn máu hồng huyết cầu hình liềm bao gồm: căn bệnh về thận với mắt, hoại tử chân, bỗng dưng quỵ cùng nhiễm trùng nhiều vị trí như viêm tủy xương, viêm phổi. Trong ngôi trường hợp nặng nề, tủy xương đã hoàn thành cấp dưỡng ra hồng huyết cầu. Trong khi, cần xem xét các triệu triệu chứng căn bệnh hồng huyết cầu hình liềm làm việc tthấp em để sở hữu giải pháp kịp thời.

Các thốt nhiên biến đổi trong gen HBB gây căn bệnh hồng huyết cầu hình liềm .

Hemoglobin tất cả bốn đái đơn vị chức năng protein, hay nhì tè đơn vị được Hotline là alpha-globin cùng hai tè đơn vị được Call là beta-globin. Các gene HBB phép tắc cấp dưỡng beta-globin.Beta-globin không giống nhau là công dụng từ bỏ những chợt đổi thay khác nhau trong gen HBB . Một bất chợt thay đổi gen HBB nạm thể tạo nên một beta-globin phi lý được Gọi là hemoglobin S (HbS). Các chợt biến đổi khác trong gen HBB dẫn đến các nhiều loại beta-globin phi lý khác ví như hemoglobin C (HbC) cùng hemoglobin E (HbE). 

Trong dịch thiếu hụt tiết hồng cầu hình liềm, dạng phổ biến , hemoglobin S sửa chữa cả tiểu đơn vị chức năng beta-globin vào hemoglobin. Trong các loại dịch tế bào hình liềm khác , có một đái đơn vị chức năng beta-globin trong hemoglobin được thay thế bởi hemoglobin S.

Bệnh DT lặn bên trên NST thường, tức là cả nhì phiên bản sao của gen trong mỗi tế bào đều phải có hốt nhiên trở thành. Cha bà bầu của một fan mắc căn bệnh bọn họ mang trong mình 1 phiên bản sao của gene đột trở nên, tuy nhiên họ thường xuyên không có dấu hiệu với triệu chứng của chứng trạng này.

*

Bệnh hồng huyết cầu hình liềm ảnh hưởng cho sản phẩm triệu con người bên trên toàn thế giới. Phổ đổi mới nhất là những người nơi bắt đầu Phi; Các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ, Ý; Bán đảo Ả Rập; Ấn Độ; và những nước nói giờ đồng hồ Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ với một số nước vùng Caribê.

Bệnh hồng huyết cầu hình liềm là hội chứng rối loạn máu DT thông dụng tuyệt nhất sinh sống Mỹ, ảnh hưởng cho 70.000 đến 80.000 fan Mỹ. Căn bệnh này được dự trù xẩy ra sinh sống 1 trong 500 người Mỹ cội Phi và 1 trong các 1.000 đến 1.400 bạn Mỹ cội Tây Ban Nha.

Xem thêm: Hỏi Về Cách Kéo Ngày Tháng Trong Excel, Thêm Thông Tin Ngày Tháng Hiện Tại

Bác sĩ sẽ chẩn đoán thù dựa vào dịch sử của người thân trong gia đình và phiên bản thân tín đồ dịch hoặc xét nghiệm máu, xét nghiệm gen di truyền để phát hiện nay thiếu thốn máu hồng cầu hình liềm với hemoglobin bỗng dưng thay đổi.

Ttốt rất có thể được chẩn đoán thù mau chóng ví như cho trẻ xét nghiệm tiết tức thì sau thời điểm chào đời.

Lúc bấy giờ bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm vẫn chưa có phương pháp chữa bệnh trọn vẹn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát và điều hành triệu triệu chứng với giảm nhức.

Cần bổ sung cập nhật nước cùng chất bổ dưỡng tiếp tục với đề xuất truyền ngày tiết thời hạn. lúc kia, những huyết có hồng huyết cầu hình liềm sẽ tiến hành nắm giảm bằng các tế bào ngày tiết trẻ khỏe.

Việc chẩn đoán thù sớm chứng trạng bệnh góp cho những người phạm phải bao gồm ý thức cảnh giác, chống rời, can thiệp bớt tgọi những nguy cơ tiềm ẩn vày đổi thay triệu chứng tạo ra bằng cách bổ sung cập nhật yếu tố tuyệt những giải pháp y tế phù hợp.

2/ XÉT NGHIỆM

Gói xét nghiệm gene di truyền của Cửa Hàng chúng tôi thực hiện phương thức giải trình trường đoản cú gen (NGS) tiên tiến tốt nhất, giúp vạc hiện nay các chợt vươn lên là gen HBB . Từ kia giới thiệu kết quả giúp chưng sĩ với tín đồ mang bất chợt đổi mới có thể bao gồm giải pháp xử trí,điều trị, chống rời phù hợp.

-Dễ dàng : Chỉ áp dụng 5 ml ngày tiết nước ngoài vi 

– Nkhô cứng chóng: Trả hiệu quả chỉ với sau 7 ngày có tác dụng việc

3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:

+ Bệnh nhân bao gồm các triệu hội chứng của bệnh

+ Người ngờ vực có ren tra cứu ẩn.

+ Tiền sử mái ấm gia đình có người thân bị thieú huyết hồng huyết cầu hình liềm.

Xem thêm: Tuesday Nghĩa Là Gì ? Cập Nhật Từ Đồng Nghĩa Liên Quan Đến Tuesday

+ Các cặp bà xã ông xã gồm nguy cơ sẵn sàng tiến tới hôn nhân hoặc sẵn sàng bao gồm nhỏ. Muốn nắn xác minh nguy hại những đứa con bao gồm bị tác động hay là không.